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Haemophilia
Leidenschaft für das Leben
12.02.2020
Patientengeschichten
Jahresbericht 2019
Hämophilie 101
Heute leben weltweit etwa 400 000 Menschen mit Hämophilie. Etwa 75% von ihnen haben keinen Zugang zu einer angemessenen Behandlung.
Die Hämophilie A ist die häufigste Form der Krankheit und macht 80-85% der Fälle aus.
Etwas 70% der Patienten haben eine familäre Vorgeschichte der Erkrankung, während die anderen 30% vermutlich durch spontane Mutationen an den Genen der Patienten verursacht werden (die sogenannte sporadische Hämophilie).
Lesen Sie mehr darüber in Nicks Geschichte
Nicholas liebt lange Wanderungen und geht gern mit seinen Kumpels angeln. Dabei kann der junge Verkaufsvertreter nach einer Woche harter Arbeit entspannen und seine Gedanken schweifen lassen. Seit er denken kann, lebt Nicholas mit Hämophilie und kennt alle Aspekte dieser extrem schmerzhaften Erkrankung. Heute widmet er sich der Aufklärung über die Krankheit. Mit seiner Arbeit und seinen unterschiedlichen gemeinnützigen Organisationen unterstützt er andere Bluter in den USA und hilft ihnen, ein bestmögliches Leben zu führen.
Seine Geschichte begann allerdings nicht ganz so positiv. Bei seiner Geburt gab es Komplikationen und er musste mit Hilfe von Instrumenten geholt werden, wobei mehrere Blutgefäße in seinem Kopf verletzt wurden. „Ich blutete, und durch die Blutung schwoll mein Kopf von 22 auf 44 cm an“, so Nicholas, der nach einer langen Pause noch hinzufügt: „Ich benötigte einen Blutaustausch mit doppeltem Volumen über meine Nabelschnur.“ Ein Neurochirurg erklärte seinen Eltern Hema und Michael, dass ihr neugeborener Sohn Bluter sei. Sie waren vollkommen erschöpft und versuchten, diese schreckliche Nachricht zu begreifen.
Hilfe und Inspiration
Im Laufe der Jahre lernte die Familie, mit der Hämophilie zu leben, und Nicholas verbrachte, wie andere Kinder auch, seine Kindheit vorwiegend im Freien. Nach Bedarf wurde er behandelt, um spontane Blutungen zu stillen. 1998 kam das Familienleben erneut fast zum Stillstand, als ihr Sohn die Diagnose Krebs erhielt: Non-Hodgkin-Burkitt-Lymphom.
Zu Beginn diesen Jahres hatte Nicholas eine Blinddarmentzündung und der Blinddarm wurde ihm in einer Notoperation entfernt. Er erholte sich nicht gut davon, und einige Tage nach dem Eingriff schwoll ein Lymphknoten in seinem Hals auf die Größe eines Golfballs an. Die Ärzte empfahlen zunächst eine Antibiotikabehandlung, aber wie sich herausstellte, enthielt der Lymphknoten Tumorzellen. Die Nachricht war schwer zu verdauen.„Innerhalb einer Woche hatte ich zwei Operationen, bei denen mir fünf Tumore aus dem Hals entfernt wurden“, erinnert sich Nicholas. Es war eine schwierige Zeit für alle in der Familie, aber glücklicherweise erholte sich Nicholas.
Neben der Liebe und Unterstützung, die Nicholas ununterbrochen durch seine Eltern erfuhr, entwickelte er auch eine besondere Vertrauensbasis zu seiner Hämatologin Dr. Diane Nugent. Im Laufe vieler Jahre bauten Nicholas und Dr. Nugent über seine Krebserkrankung und durch ihre Aufmerksamkeit und Kompetenz eine enge Beziehung auf:
„Während meiner Krebserkrankung hatte ich viel Zeit, um mich mit meiner Hämophilie vertraut zu machen und mehr über die Krankheit selbst sowie über Hämatologie im Allgemeinen zu lernen“, und Nicholas fügt noch hinzu: „,In jungen Jahren baut man eine besondere Beziehung zu seiner Hämatologin auf und das ist es, was mich inspiriert hat und noch immer inspiriert.“
Keine Grenzen
Nicholas ist ein sehr warmherziger und neugieriger Mensch. Mit Leidenschaft erforscht und probiert er Neues. Als Kind wollte er vom Bergsteigen bis hin zum Mountainbiking alles machen – ganz einfache Wünsche, aber für ihn als Bluter potenziell sehr gefährlich. Seine Eltern unterstützten ihn uneingeschränkt. „Ich war immer neugierig, und Neugier bedeutet für mich Abenteuerlust, ständig Dinge auszuprobieren und sich im Freien aufzuhalten“, so der 29-jährige.
Er erinnert sich noch an sein erstes Bergsteigerteam. „,Ich trat in der Schule einem Bergsteigerclub bei und kletterte im Freien. Dieser faszinierende Sport hatte mich total gepackt.“ Klettern ist ein Ausdauersport, der körperliche und geistige Willenskraft erfordert. Leider musste Nicholas letztendlich das aktive Klettern aufgeben, als seine Gelenke und Hände dem physischen Druck einfach nicht mehr standhalten konnten.
Aber trotz seiner körperlichen Einschränkungen und den Schäden an seinen Gelenken hat Nicholas noch immer dieselbe Willenskraft wie während seiner Kletterzeit. „Keine Grenzen“, lacht Nicholas, als er mit einem Zitat des Indianerhäuptlings Tecumseh fortfährt: „Lebe dein Leben so, dass Angst vor dem Tod nie in dein Herz dringen kann.“
“Das Medikament veränderte meine Möglichkeiten im Leben.”
Sein Wunsch, eine Herausforderung anzunehmen, brachte Nicholas dazu, Entwicklungsbiologie, Virologie und Chemieingenieurwesen zu studieren. Nach seinem Abschluss begann Nicholas eine erstaunliche Karriere, aber für den Kalifornier war das Leben nicht immer leicht. Irgendwann musste er all seine körperlichen Aktivitäten einschränken, weil seine Gelenke stark gelitten hatten. „,Ich nahm im Monat etwa 400 000 Einheiten Faktor VIII, was für einen Menschen von etwas über 100 Kilo schon viele Einheiten sind“, erklärt der junge Mann. „Und ich hatte 72 Blutungen in nur einem Jahr!“
Betroffene, die an Hämophilie leiden, haben mit beträchtlichen Einschränkungen und Belastungen im Hinblick auf ihre Lebensqualität zu kämpfen. Bei Hämophilie handelt es sich um eine Blutungsstörung, was bedeutet, dass der Blutgerinnungsvorgang beim Patienten nicht richtig funktioniert. Wiederkehrende Blutungen in Gelenken gehören zu den schlimmsten Folgen dieser unheilbaren Krankheit, denn sie verursachen Bewegungseinschränkungen sowie chronische Schmerzen und Steifigkeit.
Nicholas verlor zunehmend die Hoffnung. Dieser aktive junge Mann, der seine gesamte Kindheit im Freien verbracht hatte, lebte inzwischen mit fast unerträglichen Schmerzen – zumindest bis er eines Tages seinem damaligen Vorgesetzten Paul Wilk von seinen Schmerzen erzählte. „Ich erinnere mich noch genau daran, wie Paul mir von einem rekombinanten Gerinnungsfaktor VIII-Konzentrat erzählte.“
Kurze Zeit darauf, als seine nächste spontane Blutung schon 45 Tage lang angehalten hatte, versuchte Nicholas es mit einer einzelnen Dosis des ihm empfohlenen Medikaments. „Es stillte die Blutung“, erinnert sich Nicholas. „Inzwischen bin ich auf nur 94 000 Einheiten Faktor VIII im Monat runter, und ich hatte seit Beginn der Einnahme des rekombinanten Gerinnungsfaktor VIII-Konzentrats keine einzige Spontanblutung mehr.“
Aber was noch besser ist: Nicholas kann jetzt wieder Aktivitäten wie Wildwasserkajak genießen, und er hat wieder mit dem Bergsteigen angefangen, um an ihm unbekannte Orte zu gelangen und dort einfach nur zu angeln. Er erklärt es so: „Das Medikament veränderte meine Möglichkeiten im Leben!“
Das Einmaleins der Hämophilie
Heute war ein weiterer harter aber lohnender Tag für Nicholas, der inzwischen als Verkaufsspezialist für Gerinnungsprodukte für Octapharma in Kalifornien arbeitet. Den ganzen Tag über hatte er Meetings mit Ärzten, Apothekern und Patienten, die er über die Gerinnungsmedikamente der Firma aufklärte.
Nicholas ist glücklich, und selbstverständlich kennt er genau die Verantwortung, die er trägt, wenn er mit diesen Interessenvertretern interagiert.
„Es ist sehr wichtig für den Aufbau eines Vertrauensverhältnisses, offen und transparent zu sein“, so Nicholas. „Ich helfe, Veranstaltungen zu organisieren, bei denen wir mit Hämophiliepatienten und Pflegekräften sprechen und ihnen das Einmaleins der Hämophilie beibringen – beispielsweise die Infusion im Freien.“
Wie sein Lieblingstier, der Wolf, liebt Nicholas es, sich in der freien Natur aufzuhalten und seine Unabhängigkeit zu genießen. „Ich sage den Patienten immer: ‚Habt keine Angst, in die Natur zu gehen. Sitzt nicht nur vor eurem Computer – ihr könnt nach draußen gehen und auch in nicht steriler Umgebung eine Infusion setzen.‘“ Mit einem breiten Grinsen sagt er: „Mein Ziel ist es, sie nach draußen zu bekommen, und ihnen zu zeigen, dass Hämophilie sie nicht einschränken muss, nein, dass sie vielmehr die Hämophilie einschränken können“, und es lohnt sich diese Lebenserfahrung mit anderen zu teilen.